Page 174 - 2board 37
P. 174
That's my baby!
ANALYSIS OF CELL FREE FETAL DNA: A REVOLUTION IN PRENATAL SCREENING. | ΑΝΆΛΥΣΗ ΕΛΕΎΘΕΡΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA: Η
ΕΠΑΝΆΣΤΑΣΗ ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΌ ΈΛΕΓΧΟ.
During the past five years, the development of a new prenatal T ην τελευταία πενταετία, η ανάπτυξη μιας νέας προγεννητικής
screening test, which analyses fetal DNA that is circulating εξέτασης η οποία αναλύει το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο
in the blood of the pregnant woman, has revolutionised the αίμα της εγκύου, έφερε επανάσταση στον τρόπο διεξαγωγής του
way prenatal screening is done. προγεννητικού ελέγχου.
It’s a test that needs only a simple blood sample from the arm of the preg- Πρόκειται για μια εξέταση που απαιτεί μια απλή αιμοληψία από το χέρι της εγκύου,
nant woman, completely harmless to the woman and the embryo, can be τελείως ακίνδυνη για την εγκυμονούσα και το έμβρυο, μπορεί να γίνει οπουδήποτε
done anywhere in Greece, starting as early as the 9th week of pregnancy στην Ελλάδα από την 9η κιόλας εβδομάδα της κύησης και τα αποτελέσματα είναι
and the results are available in seven days, with an accuracy that reaches διαθέσιμα σε 7 ημέρες με ακρίβεια που αγγίζει το 99.9% για τις χρωμοσωμικές
99.9% for the chromosomal abnormalities it detects. ανωμαλίες που ανιχνεύει.
As a matter of fact, the MaterniT GENOME test, of the pioneer American Μάλιστα, το MaterniT GENOME τεστ, της πρωτοπόρου Αμερικάνικης εταιρείας
company SEQUENOM, is the only and most advanced non invasive pre- SEQUENOM, είναι το μοναδικό και πιο εξελιγμένο προγεννητικό τεστ αίματος
natal blood test (cfDNA test) worldwide, that can analyse all the chromo- (cfDNA τεστ) παγκοσμίως, που μπορεί να αναλύσει όλα τα χρωμόσωματα του
somes of your embryo and detect changes in the DNA of the same size, as εμβρύου σας και να ανιχνεύσει αλλαγές στο DNA ίδιου μεγέθους όπως και μια
a karyotype test after amniocentesis or chorionic villus biopsy. The valida- εξέταση καρυοτύπου μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντησης. Η
tion study of the test, showed that it has more than 99.9% accuracy for all μελέτη επικύρωσης του τεστ, έδειξε ότι έχει πάνω από 99,9% ακρίβεια για όλες
trisomies and 97.7% for microdeletions and other changes, detecting up to τις τρισωμίες και 97,7% για τις μικροελλείψεις και λοιπές αλλαγές ανιχνεύοντας
25% more anomalies than other comparable tests. έως και 25% περισσότερες ανωμαλίες από άλλα αντίστοιχα τεστ.
The detection of additional anomalies is very important, because they usu- Η ανίχνευση των επιπλέον ανωμαλιών είναι πολύ σημαντική γιατί αυτές συνήθως
ally have no ultrasound indications, do not correlate with the mother’s age δεν έχουν υπερηχογραφικές ενδείξεις, δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας
and are not hereditary, but can be more frequent than trisomies 18 and 13 και δεν είναι κληρονομικές, όμως μπορεί να είναι συχνότερες από τις Τρισωμίες
and affect the child’s health significantly. 18 και 13 και να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία του παιδιού.
Additionally, the cfDNA test is used in multiple gestations and can detect Παράλληλα, το cfDNA τεστ, χρησιμοποιείται και σε πολύδυμες κυήσεις και
13 different syndromes with exceptional rates of success. μπορεί να ανιχνεύσει 13 διαφορετικά σύνδρομα με εξαιρετικά ποσοστά ακρίβειας.
In Safembryo, we don’t simply provide the best cfDNA tests. We give great Στη Safembryo, δεν παρέχουμε απλά τα καλύτερα cfDNA τεστ. Δίνουμε ιδιαίτερη
importance to the proper counselling of the couples for the different options βαρύτητα στην σωστή ενημέρωση των ζευγαριών για τις διαφορετικές επιλογές
that are available, so they can choose the one that is best for their needs. που έχουν, ώστε να επιλέξουν αυτό που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες τους.
INFO: Dr. Gerovassili Ageliki AKC, BSc, MSc, PhD, Geneticist, Scientific Collaborator at Larissa Medical School, Scientific Director
Safembryo, PhD from King’s College London in Prenatal Diagnosis, MSc in Prenatal Genetics and Fetal Medicine. www.safembryo.com
174
ANALYSIS OF CELL FREE FETAL DNA: A REVOLUTION IN PRENATAL SCREENING. | ΑΝΆΛΥΣΗ ΕΛΕΎΘΕΡΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA: Η
ΕΠΑΝΆΣΤΑΣΗ ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΌ ΈΛΕΓΧΟ.
During the past five years, the development of a new prenatal T ην τελευταία πενταετία, η ανάπτυξη μιας νέας προγεννητικής
screening test, which analyses fetal DNA that is circulating εξέτασης η οποία αναλύει το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο
in the blood of the pregnant woman, has revolutionised the αίμα της εγκύου, έφερε επανάσταση στον τρόπο διεξαγωγής του
way prenatal screening is done. προγεννητικού ελέγχου.
It’s a test that needs only a simple blood sample from the arm of the preg- Πρόκειται για μια εξέταση που απαιτεί μια απλή αιμοληψία από το χέρι της εγκύου,
nant woman, completely harmless to the woman and the embryo, can be τελείως ακίνδυνη για την εγκυμονούσα και το έμβρυο, μπορεί να γίνει οπουδήποτε
done anywhere in Greece, starting as early as the 9th week of pregnancy στην Ελλάδα από την 9η κιόλας εβδομάδα της κύησης και τα αποτελέσματα είναι
and the results are available in seven days, with an accuracy that reaches διαθέσιμα σε 7 ημέρες με ακρίβεια που αγγίζει το 99.9% για τις χρωμοσωμικές
99.9% for the chromosomal abnormalities it detects. ανωμαλίες που ανιχνεύει.
As a matter of fact, the MaterniT GENOME test, of the pioneer American Μάλιστα, το MaterniT GENOME τεστ, της πρωτοπόρου Αμερικάνικης εταιρείας
company SEQUENOM, is the only and most advanced non invasive pre- SEQUENOM, είναι το μοναδικό και πιο εξελιγμένο προγεννητικό τεστ αίματος
natal blood test (cfDNA test) worldwide, that can analyse all the chromo- (cfDNA τεστ) παγκοσμίως, που μπορεί να αναλύσει όλα τα χρωμόσωματα του
somes of your embryo and detect changes in the DNA of the same size, as εμβρύου σας και να ανιχνεύσει αλλαγές στο DNA ίδιου μεγέθους όπως και μια
a karyotype test after amniocentesis or chorionic villus biopsy. The valida- εξέταση καρυοτύπου μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντησης. Η
tion study of the test, showed that it has more than 99.9% accuracy for all μελέτη επικύρωσης του τεστ, έδειξε ότι έχει πάνω από 99,9% ακρίβεια για όλες
trisomies and 97.7% for microdeletions and other changes, detecting up to τις τρισωμίες και 97,7% για τις μικροελλείψεις και λοιπές αλλαγές ανιχνεύοντας
25% more anomalies than other comparable tests. έως και 25% περισσότερες ανωμαλίες από άλλα αντίστοιχα τεστ.
The detection of additional anomalies is very important, because they usu- Η ανίχνευση των επιπλέον ανωμαλιών είναι πολύ σημαντική γιατί αυτές συνήθως
ally have no ultrasound indications, do not correlate with the mother’s age δεν έχουν υπερηχογραφικές ενδείξεις, δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας
and are not hereditary, but can be more frequent than trisomies 18 and 13 και δεν είναι κληρονομικές, όμως μπορεί να είναι συχνότερες από τις Τρισωμίες
and affect the child’s health significantly. 18 και 13 και να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία του παιδιού.
Additionally, the cfDNA test is used in multiple gestations and can detect Παράλληλα, το cfDNA τεστ, χρησιμοποιείται και σε πολύδυμες κυήσεις και
13 different syndromes with exceptional rates of success. μπορεί να ανιχνεύσει 13 διαφορετικά σύνδρομα με εξαιρετικά ποσοστά ακρίβειας.
In Safembryo, we don’t simply provide the best cfDNA tests. We give great Στη Safembryo, δεν παρέχουμε απλά τα καλύτερα cfDNA τεστ. Δίνουμε ιδιαίτερη
importance to the proper counselling of the couples for the different options βαρύτητα στην σωστή ενημέρωση των ζευγαριών για τις διαφορετικές επιλογές
that are available, so they can choose the one that is best for their needs. που έχουν, ώστε να επιλέξουν αυτό που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες τους.
INFO: Dr. Gerovassili Ageliki AKC, BSc, MSc, PhD, Geneticist, Scientific Collaborator at Larissa Medical School, Scientific Director
Safembryo, PhD from King’s College London in Prenatal Diagnosis, MSc in Prenatal Genetics and Fetal Medicine. www.safembryo.com
174
